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Syndrome de Down: le mystère du chromosome 21


Selle à nez plat, fard à joues distinctif, yeux tordus - ce sont les caractéristiques d'un bébé né avec la courbe de Down. Même si l'âge des parents augmente également le risque de développer un trouble, il est possible pour tous les âges.

John Langdon Down: х était le médecin anglais qui au 19ème siècle. Dans les années soixante du XXe siècle, il a décrit en détail le syndrome connu sous le nom de rula. Bien que les experts en la matière en sachent très peu sur les causes de la maladie, on sait toujours ce qui arrive au corps lorsque le bébé est né avec la maladie de Down.

Trouble inattendu

Dans les cellules du corps humain 46 chromosomes peut être trouvé qui composent 23 paires. Dans les syndromes de Down, il n'y a pas trois, mais trois, du chromosome 21: c'est le triszуmia, le type de trouble le plus courant, représentant 95% des cas. Cela n'entraîne généralement aucune dégradation des chromosomes dans la formation des cellules germinales et deux chromosomes dans un hyménocyte ou un ovocyte. La raison pour laquelle le divorce ne s'arrête pas est inconnue pour le moment.

Le chromosome de Down est un trouble chromosomique, trois des deux chromosomes 21

Trisomie en général il touche chaque cellule, mais il peut aussi être appelé mosaïque, quand seulement un certain pourcentage de cellules contient 21 chromosomes supplémentaires. Les cas se produisent dans quelques cas lorsque le parent porte un réarrangement chromosomique qui augmente la probabilité de développer Down Down. Cependant, tout type de cure de duvet est observé, les conséquences sont les mêmes: les enfants ont un mauvais développement mental, la taille du corps est différente de la moyenne, leurs muscles sont généralement doux, leur peau est lâche.
Toutes les formes de trisomie 21 sont des troubles génétiques, mais on ne connaît que 1% des cas connus, et sa survenue est principalement due à des événements accidentels. Il n'y a aucune preuve scientifique concluante que l'aval est causé par des facteurs environnementaux ou par l'activité des femmes enceintes avant ou pendant la grossesse.

Cela peut survenir à tous les âges

Le syndrome de Down est principalement associé à l'apparition de mères plus âgées - avec l'âge des parents, il existe en effet un risque: l'aberration chromosomique est une possibilité pour tous les âges. Mais regardez les chiffres: pour les 35 ans, à 1: 350, les chances sont que le bébé aura une anomalie; A 40 ans, les chances sont - progressivement - à 1: 100, puis, après un an, à 1h30. Parce que la plupart des femmes ont submergé les familles au début de la vingtaine et au début de la trentaine - donc 80% des enfants terre-à-terre sont nés dans ce groupe. Le filtrage prénatal peut être important non seulement pour la vieillesse de maman.

Maladies courantes

Les bébés duvet ne sont pas seulement semblables dans la nature, mais aussi dans la nature: Des gens sensibles et chaleureuxqui facilitent la connexion. Avec les bonnes méthodes, ils peuvent apprendre presque tout. Bien que leur bar soit limité en valeur - la propreté des chambres, le confort et la parole sont réduits - ils peuvent également être capables de vivre une vie avec un certain contrôle. Dans le même temps, la famille d'où vient le bébé a besoin d'aide: information, soutien et accompagnement. Il est également important de savoir que les tours de jу de Down elх le бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny souvent betegsйg: нgy pйldбul le szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek les troubles ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi neurolуgiai йs pszichiбtriai troubles, fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
Le développement de la médecine est dû à la maladie de Down Ses perspectives de vie s'améliorent. De nos jours, 80% des adultes atteints de la maladie de Down survivent jusqu'à l'âge de 60 ans, et même à un âge plus élevé ne sont pas rares.

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